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Revisão do tema genética de populações e fatores evolutivos
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Sala de Estudo: leitura e reflexão
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Genética de Populações - Capítulo 18
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Mãos à obra: hora de praticar!
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Revisão Genética de Populações: conceitos importantes
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O equilíbrio de Hardy-Weinberg
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Fatores evolutivos - mutação
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Fatores evolutivos - Seleção Natural
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Fatores evolutivos - migração
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Fatores Evolutivos - Deriva Genética
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Os mesmos vídeos acima (porém sem as questões) estão disponíveis também no youtube
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Tipos de polimorfismos; Sistemas polimórficos uni e biparentais; Mecanismos de origem e manutenção de polimorfismos; Uso na Antropologia, Genética Médica e Genética Forense.
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Sala de Estudo: leitura e reflexão
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SNPs, Indels e Microssatélites
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Métodos de genotipagem de polimorfismos
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Genes HLA - polimorfismo e transplantes
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Vídeo "Quatro heranças - Genética Médica Populacional"
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Fórum de discussão sobre o vídeo "Quatro heranças"do INAGEMP.
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Vídeo da aula síncrona do dia 18/11 sobre o genoma humano.
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Ensembl, UCSC Genome Browser, 1000 Genomes, HapMap; PubMed
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Sala de Estudo: leitura e reflexão
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Ensembl is a genome browser for vertebrate genomes that supports research in comparative genomics, evolution, sequence variation and transcriptional regulation. Ensembl annotate genes, computes multiple alignments, predicts regulatory function and collects disease data. Ensembl tools include BLAST, BLAT, BioMart and the Variant Effect Predictor (VEP) for all supported species.
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On June 22, 2000, UCSC and the other members of the International Human Genome Project consortium completed the first working draft of the human genome assembly, forever ensuring free public access to the genome and the information it contains. A few weeks later, on July 7, 2000, the newly assembled genome was released on the web at http://genome.ucsc.edu, along with the initial prototype of a graphical viewing tool, the UCSC Genome Browser. In the ensuing years, the website has grown to include a broad collection of vertebrate and model organism assemblies and annotations, along with a large suite of tools for viewing, analyzing and downloading data.
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The Genotype-Tissue Expression (GTEx) project is an ongoing effort to build a comprehensive public resource to study tissue-specific gene expression and regulation. Samples were collected from 54 non-diseased tissue sites across nearly 1000 individuals, primarily for molecular assays including WGS, WES, and RNA-Seq. Remaining samples are available from the GTEx Biobank. The GTEx Portal provides open access to data including gene expression, QTLs, and histology images.
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The NHGRI-EBI Catalog of human genome-wide association studies
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Roteiro para busca em Banco de dados - definição de temas; informações básicas.
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Cálculo de frequências alélicas e genotípicas; Equilíbrio de Hardy-Weinberg; Extensões da lei de H-W ao polialelismo e aos genes não autossômicos; Teste de Hipóteses; Fatores Evolutivos e como eles interferem no equilíbrio.
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Sala de Estudo: leitura e reflexão
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Estimativa de taxas de mutação; o equilíbrio entre mutação e seleção; cálculo de frequências haplotípicas; Tag SNPs.
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Sala de Estudo: leitura e reflexão
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Endogamia e suas consequências; populações isoladas e efeito de Wahlund
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Conceito básico e influência no equilíbrio; A manutenção de polimorfismos neutros e adaptativos; Efeito fundador e gargalo de garrafa em populações humanas; Simulações.
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Toda a estória da população da ilha está registrada neste site! Identifique os eventos de deriva genética pelos quais a população passou a partir das informações disponíveis no site. Localize os eventos também nos gráficos de crescimento populacional.
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Vamos usar o software gratuito AlleleA1 para testar alguns cenários de populações hipotéticas onde definiremos os parâmetros como tamanho populacional, frequência inicial dos alelos, considerando um gene A com dois alelos, A1 e A2. Vamos observar o que ocorre na população com essas frequências ao longo de 500 gerações considerando diferentes parâmetros.
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Conceito básico e influência no equilíbrio; tipos de seleção; Persistência da lactase, EDAR (ectodysplasin A receptor); Testes de neutralidade seletiva.
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Estrutura populacional: isolamento, subdivisão e migração e seus efeitos; Distância genética entre populações e miscigenação
- História demográfica das populações humanas e suas marcas no genoma;
- Distância genética entre populações; miscigenação;-
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- O surgimento do homem moderno na África; O povoamento das Américas;
- DNA antigo e seu uso na inferência da história das populações humanas. -
Conceito, modos de estudo; cor da pele, olhos e cabelo; estatura.
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Profa. Dra. Nina Jablonski, da Universidade Penn State (EUA) explica como os diferentes tons da cor da pele surgiram como adaptações à intensidade de radiaço ultravioleta em diferentes partes do mundo
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Os seminários serão apresentados individualmente, com cerca de 5 minutos, durante as duas últimas aulas do semestre!
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