2. Equilíbrio de Hardy-Weinberg



O Teorema de Hardy e Weinberg é o fundamento da genética de populações, descrito em 1908 independentemente pelos dois pesquisadores, e demonstra uma simples relação matemática entre frequências alélicas e genotípicas em uma população, que leva a uma importante previsão dentro da genética de populações:

“As frequências alélicas e genotípicas tendem a permanecer em equilíbrio nas populações em panmixia e na ausência de fatores evolutivos”.

Equilíbrio significa que para cada frequência alélica vai corresponder uma distribuição de frequências genotípicas! 

Freq alelo A = p                então,       Freq genótipo AA = pxp = p2
Freq alelo a = q                                   Freq genótipo Aa = 2pq 
                                                                Freq genótipo aa = qxq = q2



Para que o equilíbrio se mantenha e as frequências se mantenham constantes, há dois pressupostos: 

a. panmixia = todos os indivíduos de uma população tem a mesma chance de se cruzar com qualquer outro indivíduo da população (ausência de cruzamentos preferenciais).

b. ausência de fatores evolutivos:

•População infinita (o que garante a ausência de deriva genética)‏
•População isolada (sem fluxo gênico, não recebe novos alelos nem perde alelos)‏
•Todos os genótipos têm o mesmo valor adaptativo (ausência de seleção natural)‏
•Os genes são constantes (não ocorrem mutações ou as taxas de mutação são desprezíveis)

O teorema de Hardy-Weinberg só é válido para organismos diplóides, de reprodução sexuada e gerações discretas (não sobrepostas, indivíduos de gerações diferentes não se cruzam).

O equilíbrio é alcançado em apenas uma geração! Ou seja, qualquer população cujas frequências não estejam em equilíbrio, em apenas uma geração em panmixia sem ação de fatores evolutivos as frequências atingem o equilíbrio.

Mas as condições estabelecidas para a obtenção do equilíbrio de H-W não são completamente satisfeitas por nenhuma população real! Nenhuma população real é infinita, então todas as populações sofrem algum grau de deriva genética. E é isso torna possível explicar o processo evolutivo dos seres vivos (ação de fatores evolutivos). Apesar disso, os genótipos se distribuem de acordo com o equilíbrio de Hardy-Weinberg para muitos caracteres monogênicos que não suscitam casamentos preferenciais. As taxas de mutação em geral são muito baixas, a deriva genética tem em geral impacto pequeno, a seleção natural só atua fortemente em algumas regiões do genoma e os cruzamentos preferenciais, quando ocorrem, são baseados em um pequeno número de características.

•Para um gene com dois alelos, “A” e “a”:

Frequência do alelo “A” = p

Frequência do alelo “a” = q

•p + q = 1

•As frequências genotípicas na população se distribuem de acordo com o binômio:



É possível demonstrar matematicamente como essas frequências se mantém ao longo das gerações:




O equilíbrio de H-W também pode ser representado de uma forma gráfica, onde podemos observar que a frequência máxima de heterozigotos em uma população em equilíbrio é de 50%, o que ocorre quando os dois alelos apresentarem frequência de 50%.



Cálculo (contagem) de frequências alélicas quando há codominância (os heterozigotos são diferenciados dos homozigotos, ou temos a informação molecular):


Fatores que alteram as frequências genotípicas sem alterar as frequências alélicas:

•fuga da panmixia:  cruzamento preferencial

-  homogamia (cruzamento preferencial entre indivíduos portadores do mesmo alelo) aumenta a taxa de homozigose (inclusive de genes letais).

-  heterogamia (cruzamento preferencial entre indivíduos com alelos diferentes) favorece a heterozigose.

- Endogamia (ou endocruzamentos, casamentos consanguíneos): casamento entre indivíduos geneticamente aparentados em frequência maior do que a esperada ao acaso. A consanguinidade (indivíduos com ancestralidade comum) leva ao aumento na probabilidade de homozigose por origem comum do gene.

Fatores evolutivos: que alteram as frequências alélicas nas populações:

•Determinísticos: com intensidade, direção e variância determináveis

- Mutação
- Seleção natural
- Migração (fluxo gênico)‏

•Estocásticos: sem direção determinável

- Deriva genética