Condições de conclusão
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3. Mutações
Mutação é qualquer mudança na sequência de
bases do DNA, aleatórias
(em termos de função e portanto em termos evolutivos), estáveis e herdáveis para sua progênie de células através da divisão celular.
•Mutações
em células somáticas: são restritas a um único organismo, podem ter grande impacto no organismo, como por exemplo no câncer;
•Mutações
na linhagem de células germinativas: são as únicas que podem ser passadas para as próximas gerações, portanto de interesse evolutivo pois tem impacto populacional (essa é a taxa de mutação considerada);
•Mutações gênicas: são pontuais, afetando uma ou poucas bases na sequência do DNA. Mecanismo
que dá origem a variabilidade alélica.
•Mutações cromossômicas: de larga escala, envolvendo grandes sequências.
- favoráveis (para a função), benéficas para o organismo;
- neutras evolutivamente (não interferem na função ou na capacidade de sobrevivência e reprodução, ou seja, não sofrem seleção natural);
- deletérias, que afetam negativamente a função, sendo prejudiciais ao organismo. Como as mutações do ponto de vista funcional são aleatórias, a maioria é
prejudicial ao organismo. A mutação faz
com que alelos deletérios se
mantenham na população, pois mesmo que a seleção natural elimine essas mutações, novas mutação sempre surgem.
A mutação é a única fonte
primária de
diversidade genética, introduzindo alelos novos na população (matéria
prima da evolução). Já a recombinação é fonte secundária de
diversidade, em si não cria nada novo, dependente da
mutação, porém cria combinações novas entre as variantes genéticas (embaralha as mutações). A recombinação pode gerar novos alelos de um gene recombinando diferentes SNPs!
Taxa de mutação
“µ”
Mutação
é a conversão de
um alelo em
outro. A taxa de mutação é, em cada geração, quanto de
“p” mudou
para “q”. Essa taxa pode ser estimada ou calculada.
As mutações espontâneas são muito raras
(de 10-5 a 10-6 por locus por geração), variando ao longo do genoma. Quando as
mutações surgem sua frequência na população é muito baixa (literalmente uma única cópia em um único cromossomo).
A mutação pode ser direta (de A para a) ou reversa (de a para A), uma exatamente o contrário da outra.
Ambas podem ter suas taxas estimadas e são determinadas de acordo com o contexto evolutivo da sequência (uma mutação reversa "apaga" a primeira mutação, o alelo volta a ser o original).
