Sistemas polimórficos de interesse antropológico, médico e forense

Marcadores biparentais

Em antropologia os marcadores biparentais podem ser utilizados para estudar a ancestralidade e estrutura populacional.

• Quando apenas pode ser genotipado um conjunto limitado de marcadores utilizam-se AIMs (ancestry informative markers) ou marcadores informativos de ancestralidade, os quais devem possuir diferenças altas de frequências entre as populações que se deseja investigar.
• Marcadores genômicos (Genome-Wide SNPs).
• O mais frequente é utilizar marcadores de velocidade de mutação baixa (Ex.: SNPs, Alu, indels) para estudos de ancestralidade e marcadores de velocidade de mutação alta (Ex.: microssatélites) para avaliar sub-estrutura populacional. Quando maior a resolução que se quer obter (por exemplo, ancestralidade no nivel  continental e subcontinental) maior o número de marcadores necessários.

O DNAmt, devido às suas características, possui uma longa história de estudos na genética de populações. Ele foi sequenciado em 1981 (muitas décadas antes que o genoma nuclear, do ano 2000).

• Por sua natureza haploide é feito o estudo de haplogrupos = haplótipo + grupo.
• Membros de um haplogrupo compartilham mutações específicas que derivam, por descendência, de um ancestral comum.
• Cada haplogrupo forma um clado da árvore filogenética.
• Mutações fora das que definem cada haplogrupo determinam maiores níveis de resolução do haplótipo.

• Os clados são geográfico-específicos.

• Útil para estudos de DNA antigo por ser mais facilmente recuperável de ossos e amostras antigas, mais sujeitas à degradação.

Cromossomo Y

O seu uso é similar ao do DNAmt, porém mais limitado pela maior dificuldade de recuperação (menor número de cópia e maior suscetibilidade a degradação).

• Assim como com o DNAmt, SNPs, indels e Alu definem haplogrupos geográfico-específicos.
• STR permitem adicionar resolução aos haplogrupos e analisar processos demográficos mais recentes.