Sistemas polimórficos de interesse antropológico, médico e forense

Marcadores biparentais

Os marcadores autossômicos são os mais utilizados para estudos biomédicos devido a que eles são responsáveis pela codificação da maior parte das proteínas do organismo. Em função do conhecimento prévio que o pesquisador possui sobre o fenótipo de interesse podem ser feitos vários tipos de estudo para determinar as bases genéticas dos mesmos:

• Sem conhecimento prévio: Genome Wide Association Studies ou GWAS. Neste tipo de estudo são utilizados microarranjos de SNPs e é avaliada a maior quantidade possível de marcadores (centos de milhares, milhões). Comparando a frequência de cada alelo dos marcadores entre pacientes e controles podem ser inferidas variantes com associação à doença (relembrar que se trata de tag-SNPs).
• Estudos de genes candidato (todos os tipos de marcadores). Neste caso marcadores relacionados a um gene específico que possui alguma relação ou foi previamente associado ao desenvolvimento da doença são estudados. 
• Sequenciamento de genoma e sequenciamento de exoma (todos os tipos de marcadores). É a análise mais completa, porém, mais cara e computacionalmente complexa.

Marcadores uniparentais

DNAmt

O DNAmt é estudado quando existe alguma relação entre o metabolismo energético é o desenvolvimento da doença. É importante lembrar que graças à heteroplasmia, mutações patogênicas podem estar presentes em níveis baixos sem afetar a saúde (nível de mutação <1%).

O fenótipo chega a ser evidente com o aumento da frequência da mutação patogênica, que pode produzir disfunção mitocondrial afetando principalmente tecidos com alto requerimento de ATP como músculo esquelético e cérebro.

A severidade de doenças de origem mitocondrial depende do nível de heteroplasmia.

Existem estudos de associação de haplogrupos com doenças, possivelmente pela sua relação com a ancestralidade.

Cromossomo Y

Os estudos biomédicos do cromossomo Y tem associado marcadores principalmente a doenças envolvendo fertilidade, hipertensão, câncer de próstata e testicular.