Genética Médica Populacional

Não conhecia o projeto, mas achei muito bacana a iniciativa. É uma estratégia muito boa para melhorar o tratamento de doenças genéticas ou até para o diagnóstico antecipado delas, assim as pessoas podem adaptar suas vidas antes de desenvolverem sintomas ou até postergar esses sintomas, melhorando a qualidade de vida. Essa atividade com as populações é importante, também, para desmitificar algumas coisas, quebrar preconceitos... Achei bacana o trabalho que foi feito em Cândido Godói, onde no final de toda a pesquisa, a informação foi compartilhada com a comunidade. Muito interessante também o caso da leishmaniose mucosa, que se manifesta em algumas pessoas apenas, devido o perfil genético. Identificar o fator que leva a essa diferenciação da doença melhoraria a qualidade de vida dos afetados por ela.

A genética de populações pode ser aplicada na saúde humana de diversas maneiras, uma delas é na genética médica, em que se busca analisar as frequências de alelos causadores de doenças na população. Nesse sentido, o projeto INAGEMP, o qual eu não conhecia, tem buscado investigar e atender comunidades com problemas médicos específicos, que podem ser determinadas ou influenciadas pela genética. Dessa forma, o projeto tem mostrado resultados muito promissores e, mais do que isso, tem auxiliado na identificação, mapeamento e tratamento dessas doenças, atuando na promoção da saúde e compartilhando os conhecimentos gerados com a comunidade, o que é fundamental. Entre os casos relatados, os que mais me deixaram intrigada foram as doenças tropicais, mas mais especificamente a malária, visto que ela é uma doença infecciosa, na qual a genética predispõe ou protege os indivíduos da infecção pela presença de um receptor nos eritrócitos ou pelo tipo sanguíneo, evidenciando a importância do estudo genético para propor soluções até mesmo para doenças infecciosas. Também achei interessante o estudo da Gemelaridade, por se tratar de um exemplo do “efeito fundador” e pela importância que este estudo representou para a comunidade local.

A sensibilidade na abordagem dos assuntos tratados no documentário me chamou a atenção. Todas as histórias foram contadas de uma maneira que às vezes é deixada de lado devido às diversas normas que estruturam a comunicação de um trabalho científico (artigos, principalmente). Filmes como esses são uma ótima forma de aproximação da genética médica de populações com o público não-acadêmico e acadêmico. Eu já conhecia o trabalho do INAGEMP pela disciplina de Genética de Populações do curso de Biologia, mas gostei de ter revisto o documentário pela nova bagagem de conhecimento que trago desde quando vi pela última vez.

Pra mim, um aspecto interessante dos trabalhos apresentados foi o processo, a forma como a pesquisa é feita. Não há limitação a profissionais da área de genética populacional, por exemplo. Existem psicólogos, assistentes sociais, até mesmo historiadores colaborando para com as pesquisas. O cuidado de conversar com as famílias em que há casos de mucopolissacaridose, de fenilcetonúria, de ataxia, entre outras doenças abordadas, entendendo seu contexto socioeconômico-cultural, é o que se destaca em minha opinião, além das devolutivas à comunidade, a fim de tornar as pessoas aos poucos mais autônomas em relação ao conhecimento das doenças genéticas que as circundam, seus riscos e os aconselhamentos.

Em particular, acho muito intrigante o trabalho realizado em Monte Negro sobre as zoonoses tropicais porque mostra um outro viés da aplicabilidade da genética médica populacional, assim como apontado pela Sofia aqui no fórum. A ideia de conseguir analisar o perfil genético de uma população em relação a suas predisposições às zoonoses e outras doenças que estão mais presentes no ambiente dessa comunidade é algo extremamente importante pra tomada de decisão pública nesses locais e garantir a qualidade de vida das pessoas locais.

Achei muito interessante o projeto. Podemos ver como a genética de população possui várias aplicações, além de um importante papel na saúde humana. Alguns exemplos dessas aplicações presentes no vídeo são o estudo de doenças genéticas, o que pode melhorar a qualidade de vida das pessoas que as possuem, assim como estudo de situações isoladas em populações específicas, como em Cândido Godói e o grande número de gemelaridade. O caso que achei mais interessante foi o das doenças tropicais, pois não são doenças genéticas, porém sua manifestação é bastante influenciada por ela. Isso mostra que a genética pode ser aplicada para o estudo de diferentes tipos de doenças.
Um dos pontos mais importantes do projeto, na minha opinião, foi o diálogo e o contato com a população. Divulgar o conhecimento e tentar conhecer mais sobre cada pessoa faz com que o projeto tenha um impacto maior, podendo ajudar um número maior de indivíduos.

A genética médica populacional se dedica a estudar e prestar auxílio para populações que possuem grande índice de doenças que possuem componente genético. Mas não somente estuda doenças determinadas geneticamente também se dedica a estudar anomalias congênitas e doenças tenham influencia ambiental. O exemplo que mais me chamou atenção foi o da cidade de Cândido Godói, fascina por ser algo que a gente pode encarrar como simples no dia a dia, conhecer irmãos gêmeos, mas quando em alta frequência em uma cidade pequena, além do mistério por conta da teoria de conspiração de que Mengele teria montado um laboratório na cidade, chama a atenção. Eu conhecia o projeto apenas porque já pude assistir esse mesmo trabalho da INAGEMP, mas fora esses, não conheço nenhum outro.

Gostei muito de conhecer o INAGEMP e toda uma nova área de pesquisa que nos meus 4 anos de curso não tinha ouvido falar. Caracterizar distúrbios molecularmente e identificar variantes causais através de sequenciamento resulta no melhoramento da saúde pública e consequentemente da qualidade de vida da população. Definir a relevância clínica de genes e variantes para uso em medicina e pesquisa melhorar a disponibilidade, acessibilidade e qualidade dos serviços e recursos genéticos para indivíduos clinicamente mal atendidos com, ou em risco de, doenças genéticas e suas famílias ao longo da vida. Procurando mais sobre o assunto encontrei o ClinGen, um banco de dados financiado pelo National Institutes of Health (NIH) dedicado a definir a relevância clínica de genes e variantes para uso em medicina e pesquisa. Gostaria de conhecer mais programas, laboratórios ou institutos que trabalham nessa linha

Não conhecia o projeto e, infelizmente, nunca tinha parado para pesquisar sobre trabalhos nessa área, mas achei um assunto muito interessante! Achei muito curioso o caso da Gemelaridade (em Cândido Godói) e como em algum momento, pela falta de informação, as lendas urbanas surgiram, seja a de que seria um experimento de um médico nazista ou de que a água do lugar é que influencia no nascimento de irmãos gêmeos.
Na maioria das situações descritas no vídeo é possível ver como o isolamento da população e/ou a colonização por um pequeno grupo de pessoas influencia muito na recorrência de casos das doenças. No caso da Gemelaridade é citado que Cândido Godói é uma comunidade rural estável, acontece de alguns indivíduos deixarem o lugar mas raras as vezes em que alguém novo chega na cidade, fazendo com que os genes relacionados à fertilidade da população continuem ativos.
A genética médica populacional me pareceu de extrema importância para se ter esse controle de doenças em certas regiões, ou mesmo sem ter um controle, conseguir entender suas causas. No caso Doenças Tropicais é possível ver que não apenas doenças genéticas estão relacionadas com a população, mas que alguns fatores podem impedir que certas doenças atinjam alguns indivíduos, dependendo de sua genética.

Infelizmente eu ainda não conhecia o trabalho do INAGEMP e achei super interessante o que eles fazem, principalmente na questão de aconselhamento genético e de levar a essas comunidades muito além de apenas um diagnóstico e resultados de pesquisa, já que eles também se importaram com as questões que muitos vezes são vistas como periféricas (como a credulidade da comunidade com a informação científica) e que quando levadas em conta preenchem a desconexão que muitas vezes existe entre a pesquisa e a comunidade e o médico e paciente. A área de medicina da família em casos de doenças genéticas para mim é uma área muito relevante e que ainda deve ser muito explorada, pois é necessário um olhar multidisciplinar não apenas para aquele que é o portador da particularidade, mas sim para todo o seu núcleo familiar, principalmente se houver a possibilidade de uma aconselhamento genético.

Até o início deste segundo período especial, antes da atividade proposta em Genética de Populações, eu desconhecia o trabalho realizado pelo INAGEMP. As questões presentes na atividade e as respostas elaboradas foram importantes para assimilar alguns dos principais pontos presentes no material de divulgação científica, como as principais características de cada condição, os aspectos comuns a todas as iniciativas e as especificidades de cada uma.
Todavia, foi somente após rever o vídeo que eu pude perceber um aspecto pouco explorado, mas que imagino que possa ser de grande valia no processo diagnóstico. Num dado momento da apresentação da segunda iniciativa que tratava da Síndrome de Joseph-Machado, um quadro de ataxia autossômica dominante, fez-se menção a uma região com uma alta prevalência de casos atualmente, no caso o Arquipélago de Açores, e supuseram que a variante genética que condicionava este quadro era oriunda da Ásia (sem especificar de qual população). O que me chamou atenção nesse processo foi a tentativa de reconstituição das trajetórias desta variante genética associando-a a uma população/região de origem (Ásia) e às etnias modernas (Açorianos).
Eu achei interessante mencionar este aspecto de reconstituição dos fluxos de genes e suas variantes de interesse clínico associados a diásporas e movimentos migratórios ao longo da História em virtude das hipóteses que o agente de saúde poderia elaborar tendo em vista a ascendência do paciente. Dessa forma o processo diagnóstico seria possivelmente mais rápido e barato, uma vez que testes de screening genético ou análise de varredura (não sei ao certo como se chama) são muito caros e, ao selecionar os genes condicionantes de um quadro ou outro, o custo dos exames poderia ser barateado e o médico responsável poderia dar prioridade aos exame dos quadros mais compatíveis com a origem do paciente.