Até o início deste segundo período especial, antes da atividade proposta em Genética de Populações, eu desconhecia o trabalho realizado pelo INAGEMP. As questões presentes na atividade e as respostas elaboradas foram importantes para assimilar alguns dos principais pontos presentes no material de divulgação científica, como as principais características de cada condição, os aspectos comuns a todas as iniciativas e as especificidades de cada uma.
Todavia, foi somente após rever o vídeo que eu pude perceber um aspecto pouco explorado, mas que imagino que possa ser de grande valia no processo diagnóstico. Num dado momento da apresentação da segunda iniciativa que tratava da Síndrome de Joseph-Machado, um quadro de ataxia autossômica dominante, fez-se menção a uma região com uma alta prevalência de casos atualmente, no caso o Arquipélago de Açores, e supuseram que a variante genética que condicionava este quadro era oriunda da Ásia (sem especificar de qual população). O que me chamou atenção nesse processo foi a tentativa de reconstituição das trajetórias desta variante genética associando-a a uma população/região de origem (Ásia) e às etnias modernas (Açorianos).
Eu achei interessante mencionar este aspecto de reconstituição dos fluxos de genes e suas variantes de interesse clínico associados a diásporas e movimentos migratórios ao longo da História em virtude das hipóteses que o agente de saúde poderia elaborar tendo em vista a ascendência do paciente. Dessa forma o processo diagnóstico seria possivelmente mais rápido e barato, uma vez que testes de screening genético ou análise de varredura (não sei ao certo como se chama) são muito caros e, ao selecionar os genes condicionantes de um quadro ou outro, o custo dos exames poderia ser barateado e o médico responsável poderia dar prioridade aos exame dos quadros mais compatíveis com a origem do paciente.
Todavia, foi somente após rever o vídeo que eu pude perceber um aspecto pouco explorado, mas que imagino que possa ser de grande valia no processo diagnóstico. Num dado momento da apresentação da segunda iniciativa que tratava da Síndrome de Joseph-Machado, um quadro de ataxia autossômica dominante, fez-se menção a uma região com uma alta prevalência de casos atualmente, no caso o Arquipélago de Açores, e supuseram que a variante genética que condicionava este quadro era oriunda da Ásia (sem especificar de qual população). O que me chamou atenção nesse processo foi a tentativa de reconstituição das trajetórias desta variante genética associando-a a uma população/região de origem (Ásia) e às etnias modernas (Açorianos).
Eu achei interessante mencionar este aspecto de reconstituição dos fluxos de genes e suas variantes de interesse clínico associados a diásporas e movimentos migratórios ao longo da História em virtude das hipóteses que o agente de saúde poderia elaborar tendo em vista a ascendência do paciente. Dessa forma o processo diagnóstico seria possivelmente mais rápido e barato, uma vez que testes de screening genético ou análise de varredura (não sei ao certo como se chama) são muito caros e, ao selecionar os genes condicionantes de um quadro ou outro, o custo dos exames poderia ser barateado e o médico responsável poderia dar prioridade aos exame dos quadros mais compatíveis com a origem do paciente.